S?ndrome de Gruber Meckel : Edicoes Nosso Conhecimento : 9786207036103 : 6207036107 : 11 Jan 2024 : A s?ndrome de Meckel Gruber ? uma ciliopatia, uma doen?a autoss?mica recessiva fatal, multissist?mica, que pode afetar indiv?duos de todas as ra?as e etnias. Tamb?m designada por disencefalia esplaknoc?stica ou s?ndrome cerebrorenodigital. S?ndrome caracterizado pela tr?ade cl?ssica: rins polic?sticos hiperpl?sicos polic?sticos (100 % dos casos), encefalocele occipital (90 % dos casos) e polidactilia p?s-axial (menos de 80 % dos casos), entidade geralmente diagnosticada por ecografia no segundo ou terceiro trimestre de gravidez. ? necess?rio promover o diagn?stico pr?-natal das malforma??es cong?nitas, a fim de proporcionar um tratamento adequado, reduzir a sua preval?ncia, mortalidade e incapacidade secund?ria e preparar a equipa de cuidados de sa?de para lidar com estes casos.